ความแตกต่างของลักษณะปรากฏในสิ่งมีชีวิตมักเกิดจาก "ความผิดพลาดเพียงอักษรเดียว" ในระดับโมเลกุลโรคโลหิตจางชนิดเคียว（Sickle Cell Anemia）เป็นโรคทางพันธุกรรมแรกของมนุษย์ที่ระบุสาเหตุได้ชัดเจนในระดับโมเลกุล โดยมีรากเหง้าอยู่ที่การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน
ตรรกะหลัก: จากโมเลกุลสู่ลักษณะปรากฏ
- หลักการจับคู่เบสแบบสมบูรณ์ในระหว่างการจำลองหรือการถอดรหัสของ DNA คู่เบสที่ควรเป็น T-A ถูกแทนที่ผิดเป็น A-T
- ผลของโคดอนการเปลี่ยนแปลงลำดับ DNA ทำให้โคดอนบน mRNA เปลี่ยนจาก GAA เป็น GUA
- ความผิดปกติของการทำงานของโปรตีนกรดกลูตามิกที่ชอบน้ำเปลี่ยนเป็นวาลีนที่ไม่ชอบน้ำ ทำให้โมเลกุลฮีโมโกลบินเกิดการรวมตัวกันในสภาวะไร้ออกซิเจน จนเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนรูปเป็นรูปเคียว
ข้อสรุปสำคัญ: การเกิดยีนใหม่
การกลายพันธุ์ของยีนคือการแปรผันที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโมเลกุล DNA การแปรผันนี้ก่อให้เกิดอัลลีลของยีนที่มีอยู่เดิม กล่าวคือเกิดเป็น "ยีนใหม่" นี่คือความแตกต่างที่สำคัญที่สุดระหว่างการกลายพันธุ์ของยีนกับการรวมกลุ่มยีนใหม่ (การจัดเรียงยีนเดิมใหม่)